Kistik fibrozis, ter ve mukus üreten bezlerin hücrelerindeki anormallikle karakterize edilen, akciğer, pankreas ve diğer organlarda yapışkan ve yoğun mukus birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Kistik fibrozis olan kişilerde kalın, yapışkan ve yoğun mukus akciğerleri olumsuz etkileyip solunum yollarını tıkayarak nefes almayı zorlaştırır. Bu mukus birikimi ayrıca pankreastaki kanalları da tıkayarak besinlerin sindirilmesinde sorunlara yaratır. Kistik fibrozis hastalığı olan bebekler ve çocuklar bu nedenle besinlerden yeterli faydayı alamazlar. Hem kronik hem de zamanla kötüleşen bir hastalık olan kistik fibrozis aynı zamanda karaciğeri, sinüsü, bağırsakları ve cinsel organları da etkiler. Akciğerleri etkilediği için yaygın görülen kistik fibrozis belirtileri arasında balgamlı öksürük, nefes darlığı ve sinüslerde tıkanıklık görülür. Kistik fibrozis tedavisi genellikle akciğerleri temizlemek ve doğru beslenmek üzerine yoğunlaşır.
Kistik fibrozis, CFTR adı verilen proteinin etkilenmesine bağlı vücudun akciğer başta olmak üzere, pankreas, sindirim sistemi ve diğer organların etkilendiği kalın ve yapışkan mukus üretmesine neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalıkta otozomal resesif denilen bir genetik geçiş vardır; yani hastalık çocuğa sadece anneden ya da babadan geçmez. Anne ve babanın kistik fibrozis taşıyıcısı olması durumunda bebekte ortaya çıkar. Eğer anne ya da babadan sadece birinde mutasyon varsa çocuk kistik fibrozis olmaz.
Kistik fibrozis olan hastaların vücudundaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olup akışkan özelliği kaybolmuştur. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas, bağırsaklar gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olur.
Solunum ve sindirim sisteminde hasar meydana getiren kistik fibrozis, özellikle solunum ve sindirimle ilgili belirtiler ortaya çıkarır. Solunum sistemiyle ilgili belirtiler arasında kalıcı olan balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, burun tıkanıklığı ve akciğer enfeksiyonları yer alır. Kistik fibrozisin sindirim sistemiyle ilgili görülen semptomları ise kötü kokulu dışkı, kilo alamama ve bağırsak hareketlerinde bozulmadır.
Kistik fibrozis hastalığının tedavi seçenekleri genellikle solunum yollarını iyileştirmeye yöneliktir. Bu doğrultuda akciğer enfeksiyonlarını iyileştirmek, mukusu inceltmek ve solunum yollarını açmak için çeşitli tedavi yöntemleri uygulanır.
Genetik bir hastalık olan kistik fibrozis hastalığı, CFTR (kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici) adı verilen bir gendeki anormal derecede değişiklik veya mutasyondan kaynaklanır. Bu değişiklik aynı zamanda hücre içi ile dışı arasındaki tuz hareketini düzenleyen bir proteinin yapısının değişmesi anlamına gelir.
Meydana gelen bu mutasyon sonucunda başta akciğerler ve pankreas olmak üzere birçok organda kalın, yapışkan ve yoğun mukus birikir. Bu mukus birikimi akciğerleri etkilediği için solunum yollarını tıkar ve bazı komplikasyonlara neden olur.
Kistik fibroziste ortaya çıkan yaygın belirtiler, balgamlı öksürük, hırıltı, nefes darlığı, zatürre, burun tıkanıklığı, kötü kokulu ve yağlı dışkı, kilo alamama, çocuklarda gelişim bozukluğu ve bağırsak hareketlerinde anormalliktir.
Genelde kistik fibrozisli çocuklarda bağırsak tıkanıklığı da ortaya çıkabilir. Bu çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarını çok ağır ve sık geçirir. Aynı zamanda bu belirtiler farklı farklı da ortaya çıkabilir.
Bronşektazi ve zatürre gibi akciğer enfeksiyonlarında artış ile karakterize kistik fibrozis belirtileri şunlardır:
Kistik fibrozis hastalığının teşhisi için uygulanan temel yöntem ter testidir. Ter testi yoluyla terde yüksek düzeyde tuz ve klorür olup olmadığıının kontrolü yapılır. Bu test sonrasında terdeki klor miktarı 60’ın üzerinde çıktıysa kişiye kistik fibrozis tanısı konur.
Ter testi başta olmak üzere kistik fibrozis için başvurulan teşhis yöntemleri şöyledir:
2015 yılından itibaren kistik fibrozis hastalığı ülkemizde yeni doğan tarama programına dahil edilmiştir. Bebekler doğduklarında alınan topuk kanında başta hipotiroidiolmak üzere metabolik bazı hastalıklara ek olarak kistik fibrozis için de tarama yapılmaktadır. Topuk kanı testinde pozitiflik görülürse yine de endişe etmemek gerekir. Çünkü bu sadece bir tarama testidir ve bu testin pozitif olması çocuğun kistik fibrozis olduğu anlamına gelmez. Bu testte pozitiflik görülürse, 14. günde bir kez daha kan testi yapılır. İkinci testte de pozitifliğin saptandığı hastalara ter testi ve gerekli durumlarda genetik testler yapılır. Tarama testi negatif olmasına rağmen, kistik fibrozisi düşündürecek klinik bulguları olan çocuklarda, özellikle anne-baba arasında akraba evliliği ve kardeş ölüm öyküsü var ise kistik fibrozis hastalığının tanısına yönelik testlerin yapılması uygun olacaktır. Tanı alan hastalara bazı tedaviler başlanır ve izlem süresince belirli aralıklar ile balgam testlerinin ve akciğer fonksiyon testlerinin yapılması gerekir.
Kistik fibrozis hastalığını tamamen geçiren bir tedavi yoktur ancak uygulanan yöntemler hastalığın semptomlarını ve şikayetlerini azaltmaya yöneliktir. Genellikle kistik fibrozis hastalığı olan kişilerin sorunlarının başında solunum sistemi problemleri gelir. Hastaların balgamlarını daha rahat çıkarabilmeleri ve solunum yollarının açılması için nefes yolundan verilen bazı ilaçlar kullanılır ve solunum fizyoterapisi yapılır.
Kistik fibrozis hastalığı olan kişiler için enfeksiyon tedavisi de önemlidir. Bu doğrultuda öksürük ve balgamın artması gibi durumlarda ağızdan, nefes yolundan ya da damar yolu ile antibiyotik tedavisi uygulanır.
Kistik fibrozis hastalığı pankreası da önemli ölçüde etkilediği için hastaların % 85’inde pankreatik yetersizlik vardır ve bu hastalarda genellikle yağlı, bol miktarda dışkılama ve büyüme ve gelişme yetersizliği olur. Bu hastaların beslenmelerinin uygun şekilde düzenlenmesi ve besinler ile birlikte enzim desteklerinin verilmesi gerekir.
Kistik fibrozis hastalığının tedavi yöntemleri şunları içerir:
