Cam Kemik Hastalığı (Osteogenesis Imperfekta), genetik bir bozukluk sonucu bireylerin kemiklerinin olağandan daha kırılgan ve zayıf olması durumudur. Cam kemik hastalığı genellikle doğuştan gelir ve etkilenen bireylerde yaygın olarak kemik kırıkları, mavi göz akı ve işitme kaybı gibi belirtiler gösterir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleriyle, Cam Kemik Hastalığı olan bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir ve potansiyel komplikasyonlar en aza indirilebilir.
Osteogenesis imperfekta olarak da bilinen cam kemik hastalığı, kas-iskelet sisteminin yapısını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı gelişen, kemiklerin kolay kırılmasıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Özellikle bebekler, cam kemik hastalığına sahip olarak dünyaya geldiğinde hassas ve kırılgan bir kemik yapısına sahiptir. Genellikle vücuttaki kas ve iskelet sisteminin yapı taşını oluşturan kolajen eksikliğine bağlı olarak gelişen cam kemik hastalığında herhangi bir yaralanma olmadan kemikler kolay bir şekilde kırılır.
Şiddeti kişiden kişiye değişen cam kemik hastalığının yaygın belirtileri kolay bir şekilde gelişen kemik kırılmaları, göz akının mavileşmesi ve işitme kaybıdır. Erken teşhis ve tedavi yöntemleriyle cam kemik hastalığının semptomları azaltılabilir, komplikasyon riski düşürülebilir.
Kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilen cam kemik hastalığı temelde kolajen proteini üreten genlerde mutasyon yaşanması sonucu meydana gelir. Böylece, tip1 cam kemik hastalığında kolajen üretiminden sorumlu COLA1A1 ya da COLA1A2 genlerinde mutasyon olduğu değerlendirilir. Şu anda bilinen 8 farklı türü olan hastalıkla ilişkili diğer genler ise CRTAP ve LEPRE1′dir ve bu genlerin belli bir bölgesinin mutasyona uğramasıyla hastalık kişiye taşınır. Genel anlamda, ebeveynlerin birinde bu rahatsızlık varsa çocuklarda görülme riski %50’ye yükselmektedir.
Cam kemik hastalığı belirtileri ile yakından ilişkili olan hastalığın türleri aynı zamanda tedaviyi de yönlendirir. Bu doğrultuda, hastalığın tipleri klinik olarak aşağıdaki gibi sınıflandırılabilir:
Kolay kırılan kemikler ve kemiklerde ağrı, göz akında mavilik, nefes alma zorluğu, kas zayıflığı ve işitme kaybı yaygın görülen cam kemik hastalığı belirtileridir. Doğum sonrası bebeklerde cam kemik hastalığı belirtileri teşhis konulmasında etkilidir. Bununla birlikte, yetişkinlerde görülen belirgin semptomlar da tanı konulmasına destek olur.
Genel olarak cam kemik hastalığı belirtileri şunları içerir:
Sürekli kırılan kemiklerin bulunduğu yerlerde şekil bozukluğu oluşur. Kifoz olarak bilinen kamburluk ve omurga eğriliği olarak nitelendirilen skolyoz görülebilir. Bacaklarda ve kollarda eğrilikler görüldüğü için yürümede sorun yaşanır. Yaygın kemik deformitesi ise boy kısalığıdır. Bununla birlikte kemiklerde ağrı da yaşanır.
Cam kemik hastalığında kolajen üretiminin eksikliğine bağlı olarak göz akının gri, mavi gibi farklı renklerde koyulaşması görme problemleri oluşturur.
Özellikle tip 1 cam kemik hastalığı deformitelere ve kemiklerde kırıklara neden olur. Bu durum da göğüs duvarı ve omurgada yapısal anormalliklere neden olarak akciğer fonksiyonunu zayıflatarak nefes alma problemleri ortaya çıkarabilir.
Bağ dokusunda gevşeme meydana gelmesi eklemlerin esnekliğini kaybetmesine ve kas zayıflığına neden olur.
Orta kulakta bulunan kemik deformasyonu ve işitme kaybı da cam kemik hastalığının belirtileri arasındadır.
Kemik zayıflığıyla birlikte yaşanan kırıklar aynı zamanda morarmaları da daha kolay bir hale getirir.
Cam kemik hastalığında diş minesinin hasar görmesi ve dişlerin hızlıca çürümesi de belirgindir.
Kalp kaslarının kasılma sorunu oluşabilir, kalp yetmezliği riski mevcuttur.
Cam kemik hastalığında hamilelik sırasında 14. haftada amniyosentez uygulaması ile teşhis konulabilir. Doğum sonrası bebeğin kırık kemiklerle dünyaya gelmesi ise teşhis konulmasını hızlandırır. Genel olarak tanı için kullanılan yöntemler, genetik testler, biyopsi, kan ve idrar testleri, ailenin sağlık geçmişi olmak üzere özetlenebilir. Kemik yoğunluğunun ölçümü için görüntüleme teknikleri de teşhis sürecinde faydalanılan yöntemlerindendir.
Cam kemik hastalığı tedavisi uzman doktorlar tarafından takip edilir ve çeşitli alternatiflerle süreç desteklenir. Günlük yaşamda ise kişinin hayat kalitesini arttırmak adına fizyoterapi destek, beslenme düzeni, psikolojik yardım, engel oluşturmayacak ev düzeni, gerekli doktor kontrolleri, hastaya ve yakınlarına eğitim verilmesi, kamusal alanda destekleyici adımlar takip edilebilir.
Cam kemik hastalığının tedavi süreci şu şekilde ilerleyebilir:
