Motor nöron hastalığı olarak da bilinen ALS, kas güçsüzlüğüne neden olan beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. ALS belirtileri bir uzuvda kas seğirmesi, konuşma, yutkunma ve hareket etme güçlüğü olarak ortaya çıkar. Hastalık ilerledikçe nefes almak zorlaşarak kişiyi önemli derecede etkiler. ALS tedavisi, semptomları yönetmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için uygulanır.
Amyotrofik lateral skleroz veya ALS hastalığı, istemli kas hareketini ve nefes almayı kontrol eden motor nöronlarını, beyindeki sinir hücrelerini ve omuriliği etkileyen nörolojik bir hastalıktır. ALS hastalığını etkilediği kaslar çiğnemek, konuşmak, kolları ve bacakları hareket ettirmek gibi eylemler için kullanılan kaslardır. ALS zamanla ilerleyebilir ve semptomları kötüleşebilir. ALS hastalığı kasların körelmesine ve erimesin neden olur. ALS hastalığı olan kişiler, akciğerleri kana yeterince oksijen gidemediğinde solunum yetmezliğinden hayatını kaybedebilir.
ALS tedavisi olmamasına rağmen semptomların azalmasına yönelik tedaviler sürekli olarak gelişme gösterir. Tedavilerin doğru uygulandığında hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir.
ALS hastalığının erken belirtileri takılma ve düşme, ellerde ve bacaklarda güçsüzlük, kas krampları ve seğirmesi, geveleyerek konuşma ve yutma güçlüğüdür.
ALS hastalığını işaret eden belirtiler şunlardır:
Hastalık ilerledikçe ek olarak şu belirtiler de görülebilir:
ALS’li hastalarda en yaygın olan ölüm nedeni solunum kaslarının tutulmasına bağlı gelişen solunum yetmezliğidir. Solunum güçlüğü çeken ALS hastalarının geceleri nefes almalarına yardımcı olacak bir cihaza ihtiyaçları olabilir. Örneğin; ALS hastalarının geceleri nefes almalarına yardımcı olabilmek adına sürekli bir şekilde pozitif hava yolu basıncı (CPAP) veya iki seviyeli pozitif hava yolu basıncı (BİPAP) sağlayan cihazlar önerilebilir.
ALS’nin ileri aşamalarında bazı kişilerde, akciğerleri daha iyi havalandıran bir solunum cihazını tam olarak kullanabilmek için cerrahi yöntemle oluşturulmuş boynun ön tarafından nefes borusuna giden bir delik olan trakeostomi tercih edilebilir.
ALS’li çoğu hasta konuşma güçlüğü çeker. ALS’li kişilerin daha net iletişim kurmasına yardımcı olmak için yardımcı cihazlar bulunmaktadır.
ALS hastalığı ilerleyen kişilerde yutma güçlüğüne bağlı olarak dehidrasyon gelişebilir. Ayrıca akciğerlere yiyecek, sıvı veya tükürük bulaşma riski daha yüksektir ve bu da pnömoniye neden olabilir. Bir beslenme tüpü bu riskleri azaltabilir, uygun hidrasyon ve beslenmeyi sağlayabilir.
ALS’li kişilerde nadir olarak hafıza-bunama sorunları görülebilir, söz konusu kişilere fronto-temporal demans adı verilen bir tür bunama teşhisi konabilir.
ALS olguları ailesel ve sporadik (kalıtsal olmayan) olarak ayrılır. ALS vakalarının %90-95’i sporadiktir, yani bu olgularda aile öyküsü yoktur. Sporadik olgularda ALS hastalığının neden kaynaklandığı bilinmemektedir. ALS hastalığı şu şekilde sınıflandırılır:
Üst ve alt motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulması ile karakterize, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Klasik ALS, ALS’li tüm hastaların üçte ikisinden fazlasını kapsar.
Üst motor sinir hücrelerinin (nöronlar) bozulduğu, ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. Alt motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir üst motor nöron hastalığı olarak kalır. Primer Lateral Skleroz tüm ALS formları içinde en nadir görülenidir.
Alt motor sinir hücresinin (nöron) bozulması nedeniyle konuşma, çiğneme ve yutma güçlüğü ile başlayan bir durumdur. Bu bozukluk, ALS’li tüm hastaların yaklaşık % 25’ini kapsar.
Alt motor nöronların kötüleştiği progresif nörolojik bir hastalıktır. Üst motor nöronlar iki yıl içinde etkilenmezse, hastalık genellikle saf bir alt motor nöron hastalığı olarak kalır.
Aynı ailenin birden fazla üyesini etkileyen, ilerleyici nörolojik bir hastalıktır. ALS’li hastaların %5 ila %10’unu kapsar.
ALS hastalığı risk faktörleri arasında genetik, yaş, cinsiyet ve kalıtım yer alabilir. Çevresel risk faktörleri de çevresel olarak toksinlere çok fazla maruz kalmak, sigara kullanımı ya da mesleki durum kaynaklıdır. ALS için diğer risk faktörler şöyle sıralanabilir:
Aile öyküsü: ALS teşhisi konan kişilerin %5 ila 10’unda hastalık kalıtım yoluyla ebeveynlerden aktarılır.
Yaş: ALS hastalığı riski yaşın ilerlemesiyle birlikte artış gösterir ve hastalık en çok 40-60 yaş aralığındaki kişilerde görülür.
Cinsiyet: 65 yaşından önce erkeklerde kadınlardan biraz daha fazla ALS gelişir. Bu cinsiyet farkı 70 yaşından sonra kaybolur.
Genetik: Farklı mutasyonlar, farklı etkilere neden olabilir. Normal proteindeki herhangi bir değişiklik hücreye zararlı olabilir ve hastalık oluşturabilir. Ailesel ALS hastalarında en sık rastlanan mutasyonlar C9orf72, SOD 1,TDP43, FUS, UBQLN2 gen mutasyonları olarak bilinmektedir.
Aşağıdaki çevresel faktörler de ALS’yi tetikleyebilir:
Sigara içmek: ALS için olası çevresel risk faktörlerindendir. Risk, özellikle menopoz sonrası kadınlar arasında en yüksek düzeydedir.
Çevresel toksin maruziyeti: Bazı çalışmalar, işyerinde veya evde kurşuna veya diğer maddelere maruz kalmanın ALS ile bağlantılı olabileceğini gösterebilse de geçmişte ağır metallere maruz kalma ile ALS riski arasında pozitif bir ilişki, tutarlı bir şekilde ortaya çıkmamıştır.
Mesleki durum: Araştırmalar, orduda görev yapan kişilerin daha yüksek ALS riski altında olduğunu göstermektedir. Burada ALS gelişimini neyin tetikleyebileceği ise belirsizliğini korumaktadır.Belirli metallere, kimyasallara maruz kalmanın, travmatik yaralanmaların, viral enfeksiyonlara yakalanmanın ve yoğun efor sarf etmenin ALS gelişimini tetikleyebileceği ihtimali üzerinde durulmaktadır.
ALS hastalığını doğru şekilde teşhis etmek için öncelikle kişinin tıbbi geçmişi değerlendirilir ve fiziksel/nörolojik muayenesi yapılır. ALS hastalığı teşhisi için uygulanan çeşitli laboratuvar ve radyolojik testler şu şekildedir:
Günümüzde ALS hastalığı için kesin bir tedavi yoktur, uygulanan tedavi yöntemleri semptomları hafifletmeyi, hastaya sosyal ve duygusal destek sağlamayı, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlamaktadır. Tedavi seçenekleri şunları içerir:
ALS hastasının tedavisinde multidisipliner bir ekip çalışması gerekir, bu ekibe dahil edilebilecek tıbbi personeller aşağıdaki gibidir:
Nörolog:ALS hastalarının durumunun teşhisi, değerlendirilmesi ve yönetiminden sorumlu ve uzman olan ana hekimdir.
Fiziksel terapiler: Kas gücünü ve eklem hareket açıklığını mümkün olduğu kadar uzun süre korumak adına düşük etkin egzersiz önerilerinde bulunulur.
ALS hastaları için esneme egzersizleri kas kramplarının sıklığını veya yoğunluğunu azaltmaya yardımcı olabilir. Ağrı ve sertliği önlemek için bunlar günlük olarak yapılmalıdır.
Bu egzersizlerin amacı eklemlerin normal hareket derecelerinde kalmasını sağlamak, ağrı, ödem ve kısıtlanmayı önlemektir.
ALS hastaları için güçlendirme egzersizleri tavsiye edilmez. Zira ağırlıklarla egzersiz yapmak zayıflamış kasları güçlendirmeyebileceği gibi kas güçsüzlüğünün daha da artmasına neden olabilir.
Düzenli fizyoterapi programı ile amaçlanan kardiyovasküler performansı koruyacak şekilde, varolan kas gücünün ve hareket etmek için gerekli olan eklem hareket açıklığının mümkün olduğunca uzun süre korunamsını sağlayabilmektir.
Dil ve konuşma terapisti: ALS’li çoğu insan konuşma güçlüğü çeker. Konuşma terapisti konuşmakta güçlük çeken ALS hastaları ile ilgilenir.
Diyetisyen: Optimal hidrasyon ve beslenmeyi koordine etmek için sıklıkla ALS konuşma patoloğu ile birlikte çalışır ve hastalara beslenme değişiklikleri konusunda yardımcı olur.
Solunum terapisti: ALS’nin solunum etkileri konusunda uzman bir sağlık pratisyenidir. Solunum terapisti ALS hastasının nefes almasını değerlendirerek hastadaki solunum kas gücünü ölçer. Solunum terapistleri ayrıca ALS hastalarında görülen solunum gücündeki düşüşten kaynaklanan semptomları hafifletmek amacıyla gerekli olan ekipman konusunda destek sağlar.
Beslenme Uzmanı: ALS hastalığında beslenme desteği de önemlidir, zira hastalığın neden olduğu yutma güçlüğü yeterli besinleri almayı zorlaştırabilir. Beslenme uzmanları, yutması daha kolay olan besleyici yemekler hazırlama konusunda bazı tavsiyelerde bulunabilir. Emme cihazları ve beslenme tüpleri de ALS hastasına yardımcı olabilir.
