El, ayak, yüz gibi organlarda aşırı büyüme, irileşme ve kabalaşma ile kendini gösteren ve nadiren görülen Akromegali hastalığı, en sık olarak hipofiz bezinin büyüme hormonunu fazla salgılaması sonucu oluşuyor. Genellikle 30-50 yaş aralığında tanı konulan Akromegali hastalığının tedavisi ise cerrahi yöntem, ilaç tedavisi veya ışın tedavisi ile gerçekleştiriliyor. Tedavinin gecikmesi ise başta kalp yetmezliği olmak üzere diğer organlar ve metabolizma üzerinde ciddi olumsuz etkiler ortaya çıkaracağı için, bu hastalıkta erken tanı büyük önem taşıyor.
Akromegali, yetişkinlerde hipofiz bezinin büyüme hormonu (BH veya GH) salgılayan hücresinden çıkan bir adenomdan (tümörden) fazla miktarda BH salgılanması sonucu oluşan bir hastalıktır. Bu hastalığa ilk defa (1886) uçlarda (eller ve ayaklarda ) büyüme anlamına gelen “Akromegali” adını Fransız Dr. Pierre Marie vermiştir.
Akromegali hastalığı nedenleri arasında en sık görüleni ön hipofizin BH salgılayan hücrelerinden çıkan iyi huylu bir adenomdur. Adenomlar tümör olarak da adlandırılabilir, ancak bunlar kanser değildir. Akromegalideki adenom genellikle büyüktür (makroadenom). Son yıllarda hastalığın nadiren ailesel (genetik) olabileceği de bildirilmiştir. Akromegalinin aynı soyda en az iki kişide görülmesi hastalığın genetik olduğunu akta getirmelidir.
-Çocuklarda BH fazlalığına yol açan adenom ergenlikten önce ortaya çıktığında Jigantizm (devlik) denen kontrolsüz boyuna uzamaya neden olur. Adenomdan fazla miktarda salgılanan BH; bağ dokusu, kıkırdak, kemik ve vücudun diğer organlarında büyümeye neden olur.
-Erişkinlerde hastalığın en erken belirtisi yumuşak doku artışına bağlı el ve ayaklarda büyüme olarak görülür. Bununla birlikte zamanla yüz hatlarında kabalaşma, kaş kemerlerinin belirginleşmesi, alt çenenin öne doğru çıkıntı yapması, burun, dudak ve dilde büyüme, dişlerin birbirinden ayrılması, cildin yağlanması, deride kalınlaşma, fazla terleme ve ten kokusunun değişmesi gibi cilt değişiklikleri meydana gelir. Bununla birlikte;
-Ellerde uyuşma veya karıncalanma (karpal tünel sendromu)
-Seste kalınlaşma, burun tıkanıklığı ve horlama
– Yorgunluk, eklem ağrıları, baş ağrısı, görme bozukluğu
-Adet düzensizliği, göğüsten süt gelmesi
-Erkeklerde cinsel gücün azalması ve isteksizlik Akromegali belirtileri arasında yer almaktadır.
Hastalığın tipik dış görünümü çok yavaş geliştiğinden hasta ve yakınları bunun yıllarca farkına varmayabilirler. Bu nedenle Akromegali hastalığının tanısı ortalama 5-7 yıl gecikme ile konulur. Bu süre içerisinde hipofiz tümörü de büyür ve çoğunlukla tanı konulduğunda makroadenom olur. Dış görünüş Akromegaliyi düşündürse bile kesin tanı için mutlaka laboratuvar tetkiklerin yapılması gerekir. Ancak bilinmesi gereken, bütün bu tetkikleri isteyecek ve değerlendirecek olan kişinin endokrinolog olduğudur. Bu amaçla kanda büyüme hormonu (BH veya GH) ile insülin benzeri büyüme faktörü -1 (IGF-1) düzeylerini ölçmek ve şeker hastalığı olmayanlarda ilave olarak şeker yükleme testi (OGTT) istenerek kandaki BH’nun baskılanıp baskılanmadığına bakılması gerekir. Çıkan laboratuvar sonuçları Akromegaliye işaret ediyor ise hipofiz MR görüntüleme istenerek adenom ortaya çıkarılmalıdır. Bazı durumlarda nadiren adenom görülmeyebilir ve BH hipofiz dışındaki bir kitleden salınıyor olabilir. Bu gibi durumlarda endokrinolog bu kitleyi ortaya çıkarmak için bazı ileri tetkikler isteyebilmektedir.
Akromegali tedavisinde ilk seçenek deneyimli merkezlerde yapılacak hipofiz ameliyatıdır. Ameliyatın amacı, mümkünse adenomun tamamen çıkartılması, varsa etraf dokulara olan bası bulgularının giderilmesi ve kandaki BH düzeylerinin normale getirilmesidir. Ameliyatta mikroskobik veya endoskopik yöntemler kullanılarak genellikle burundan girilir ve sfenoid sinüs geçilerek hipofizdeki adenoma ulaşılır. Bu ameliyat “Transsfenoidal cerrahinin kısaltılması olarak TSS” diye adlandırılır. Ameliyatla adenomu tamamen çıkartılamayan ve BH düzeyi azalmakla birlikte yüksek kalan hastalarda sırada tıbbi tedavi (Somatostatin analogları, Dopamin agonistleri ve BH reseptör antagonistleri) gelir. Ancak anestezi riski yüksek (ağır kalp yetmezliği ve solunum sıkıntısı olanlarda) veya çok ileri yaştaki hastalar için ilaç tedavisi ilk seçenek olabilir. Bu ilaçların seçimine, dozlarının ayarına ve gerektiğinde kombinasyonlarının yapılmasına hastayı takip eden endokrinolog karar verir. Işın tedavisi ise genellikle ameliyat sonrası ilaç tedavilerine cevap vermeyen ve çok ufak artık adenom dokusu kalan hastalarda uygulanabilir.
