Familial Mediterranean Fever yani FMF olarak da bilinen ailevi akdeniz ateşi, göğüs, karın ya da eklemlere tekrarlayan ağrılı bir şekilde görülen inflamasyon ataklarıdır. Kalıtsal olarak anne ve babadan geçen FMF hastalığı, atak olarak ortaya çıkarak döküntü, bağ ağrısı ve ateş gibi belirtilerle görülür. Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığında ataklar ani olarak gelişir ve bir süre sonra kendiliğinden geriler. MEFV olarak adlandırılan bir gen mutasyonundan kaynaklanan FMF hastalığının kesin tedavisi yoktur, hastalığa bağlı şikayetler hayat boyu sürebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), erken çocukluk döneminde göğüs, karın ve eklemlerde tekrarlayan ağrılı iltihaplanmalar ve ateşlenme atakları ile başlayan genetik bir hastalıktır. FMF hastalığı otozomal resesif geçişli, yani anne babadan gelen her iki gen kopyasında da mutasyon durumunun bulunduğu bir hastalıktır ve genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülür.
Bu hastalığın kesin tedavisi olmasa da, hastalığın yol açtığı belirti ve semptomlar hafifletilebilir hatta tamamen önlenebilir. Ailevi Akdeniz Ateşi, serozit, sinovit (eklem zarlarında oluşan iltihaplanma) veya deri döküntüsünün eşlik ettiği nispeten kısa, genellikle 1 ila 3 günlük ateş atakları ile karakterizedir. Bazı hastalarda ataklar bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde başlar. Hastaların yüzde 80- 90’ı ilk ataklarını 20 yaşına kadar yaşar.
Ailevi Akdeniz Ateşi ataklarının sıklığı, hem hasta grupları arasında hem de herhangi bir hasta için oldukça değişkendir ve ataklar arasındaki aralık, günlerden yıllara değişir. Atak türü – abdominal, plevral veya artritik olmak üzere zamanla değişebilir.
Ailevi Akdeniz ateşi, Pyrin isimli gendeki mutasyonlar sonucunda meydana gelen bir hastalık türüdür. Kalıtsal bir hastalık olarak karşımıza çıkan FMF hastalığı, MEFV geninin iki anormal kopyasını gerektiren resesif bir hastalık olduğu düşünülse de çocuklarda tek bir mutasyona uğramış gen bile olsa hastalığı geliştirebilirler. Nadiren, anormal gen bulunmasa bile hastalara Ailevi Akdeniz Ateşi teşhisi konulabilir. MEFV geni, pirin adı verilen bir protein yapar. Pyrin, iltihabın doğal kontrolünde rol oynar. MEFV geni düzgün çalışmadığında, iltihap kontrolden çıkar ve hastalar enfeksiyon olmaksızın ateş ve ağrı nöbetlerine maruz kalır.
FMF hastalığında karın, göğüs veya eklemlerde tekrarlayan ağrılı inflamasyon atakları yaşanır ve bu ataklara sıklıkla ateş, baş ağrısı ve bazende döküntüler ortaya çıkar.
Ailevi Akdeniz ateşi (FMF) hastalığının başlıca belirtileri şunlardır
FMF hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında karın ağrısı şikayeti oluşur. Karın ağrısı genellikle 12-72 saat sürer. Bazı ataklar akut apandisiti taklit edebilir. Yine hastaların yüzde 20- 40’ında göğüs ağrısı ve yüzde 50- 60’ında eklem ağrısı oluşur. Hastalarda eklem ağrıları çoğunlukla diz ve ayak bileğini etkiler.
38.5C-40C’ye kadar yükselebilen ateş, çoğunlukla karın, göğüs ve eklem ağrılarına eşlik eder.
Hastalarda daha çok diz ve ayak bileği arasındaki deride ‘erizipel benzeri kızarıklık’ olarak adlandırılan kırmızı döküntü şeklinde cilt bulgusu görülür. Bu döküntüler birkaç gün içinde geriler.
FMF hastalığında oluşan iltihaplanmayla beraber diz, ayak bilekleri ve kalça gibi eklem yerlerinde çeşitli şişlikler meydana gelebilir.
FMF hastalığı belirtileri arasında yer alan kas ağrıları kişide ortaya çıkan ateşle beraber görülebilir.
Su fıtığı olarak da bilinene skrotum, testisleri kaplayan zarların içerisinde normalden daha fazla sıvı birikmesi durumudur. Ailevi Akdeniz ateşi durumunda ise şişmiş, hassas bir skrotum gözlemlenebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastaları bazen uzun bir dönemi ataksız geçirebilir. Atakları tetikleyici etmenler arasında stresin, enfeksiyonların rolü olabileceği düşünülmektedir. Öte yandan hasta atakların sonunda tamamen düzelir ve bu periyodlar arasında bütünüyle normaldir.
FMF hastalığında meydana gelen atakların çok sık tekrarlanması halinde vücut içerisinde amiloid adı verilen proteinin birikmesine neden olur. Amiloid proteini böbreklerde birikerek, böbrek yetmezliğine neden olabilir. Bunların yanında Ailevi Akdeniz ateşi hastalığının yol açtığı komplikasyonlar şunları içerebilir.
Ailevi Akdeniz ateşi atakları sırasında vücut anormal bir protein (amiloid A) üretebilir. Protein vücudunuzda birikerek organ hasarına (amiloidoz) neden olabilir.
Amiloidoz böbreklere zarar vererek nefrotik sendroma neden olabilir. Nefrotik sendrom, böbreklerin filtreleme sistemleri (glomeruli) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Bu rahatsızlığı olan kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilirler. Nefrotik sendrom böbreklerde kan pıhtılaşmasına (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi’nin neden olduğu iltihap, kadın üreme organlarını da etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi olan kişilerde artrit yaygındır. En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri, kalçalar ve dirseklerdir.
FMF hastalığının tanısı dikkatli alınan bir hasta hikayesi, fiziki muayene ve laboratuvar testlerine dayanan kriterlere göre konulmaktadır. Etnik köken, tipik periyodik ateş, serözit atakları (1-4 gün süren karın, göğüs ağrısı), ailede Ailevi Akdeniz Ateşi öyküsü ve atakların ilaç ile önlenmesi tanı koymada çok yardımcıdır. Atak sırasında iltihabi süreci gösteren lökosit sayısında artış, eritrosit sedimentasyon hızı, fibrinojen ve C-reaktif protein (CRP) düzeylerinde yükseklik takip edilir. Atak sonrası söz konusu laboratuvar bulgularındaki hızla düzelme doktorun tanı koymasına yardımcı olur. Kesin tanı koydurucu bir kriter olmayan MEFV mutasyon sonuçlarını değerlendiren genetik analiz ise klinik tanıyı destekler.
Tanı sürecinde aşağıdaki göstergeler yardımcı olabilir:
Erken teşhis ve tedavi ile pek çok Ailevi Akdeniz Ateşi hastası normal hayatlarını sürdürebilir. Dengeli bir diyet, egzersiz programı, kilo kontrolü ve stressiz sağlıklı bir yaşam tarzı, hastalığın yol açtığı ağrıyı yönetmeye ve genel sağlık durumunu korumaya yardımcı olabilir.
Kesin tedavisi olmayan FMF hastalığının belirti ve semptomlarını kontrol etmek, önlemek için kullanılan ilaçlar şunlardır:
Kolşisin yeterli dozlarda kullanıldığında Ailevi Akdeniz Ateşi’nin yol açtığı atak sayısında belirgin bir azalmayı sağlamaktadır. Kolşisinin yaygın görülen yan etkileri arasında şişkinlik, karın krampları ve ishal bulunur. Bu yan etkilerin arasında kolşisinin en sık görülen yan etkisi ishaldir ve özellikle ilaç yüksek dozlarda kullanıldığında ortaya çıkmaktadır. Kolşisinin amiloidozu engellediğini gösteren önemli çalışmalar vardır. Ancak azospermiye neden olup olmadığı konusu henüz açıklığa kavuşturulamamıştır. Nadir durumlarda, kolşisin, özellikle eritromisin (makrolid) ailesinden veya statinlerden (kolesterol ilaçları) antibiyotik alırken kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Bu nedenle, bu ilaçların kolşisin ile dikkatle verilmesi gerekir. Kadın hastaların hamilelik veya emzirme döneminde kolşisin almayı bırakması gerekmez. Kolşisin ile tedavi edilen çocuklar yılda en az iki kez kan ve idrar testleri yaptırmalıdır.
Altı ay süreyle tolere edilebilecek maksimum dozda ve düzenli kolşisin kullanmalarına rağmen ayda bir iki atak geçiren hastalar kolşisine yanıtsız olarak kabul edilir. Kolşisine yanıt alınamayan veya kolşisini tolere edemeyen hastalara alternatif tedavi yöntemleri denenebilir. Hastaya iltihaplanmaya karışan interlökin-1 adlı bir proteini bloke eden ilaçlar reçete edilebilir. Son yıllarda TNF inhibitörleri ve IL-1 inhibisyonu (IL-1 reseptör antagonisti anakinra) tedavide daha ağırlık kazanmaya başlamıştır.
